Down sendromu, ilk olarak 150 yıl kadar önce John Langdon Down tarafından tanımlanmıştır. 2011 yılında Down sendromu hakkında farkındalık oluşturmak, bu bireylerin toplumdan dışlanmasına engel olmak ve eğitim, gelişim ve rehabilitasyonlarını desteklemek amacıyla Birleşmiş Milletler tarafından her yılın 3. ayının 21. günü Dünya Down Sendromu farkındalık günü olarak belirlenmiştir.

Konu ile ilgili açıklama yapan Sivas Cumhuriyet Üniversitesi Sağlık Hizmetleti Uygulama ve

Araştırma Hastanesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Dr. Öğr. Üyesi Hande Küçük Kurtulgan,  “Vücudumuzdaki her hücrenin çekirdeği, yarısı anneden yarısı da babadan gelen 23 çift yani 46 kromozom içerir. Down sendromu, 21. kromozomun tamamının veya bir kısmının ek bir kopyasının bulunması ile ortaya çıkar.” Dedi.

Konuşmasının devamında Dr. Küçük Kurtulgan, “İnsanlarda en sık görülen sayısal kromozom anomalisidir. Üç tipi vardır. Klasik Down sendromu en sık görülen tiptir ve 21. Kromozomdan üç tane bulunur. Daha az sıklıkta translokasyonlar yani kromozomlar arasında parça değişimi ve mozaiklik nedeniyle de oluşabilir. Anne yaşı arttıkça Down sendromu görülme sıklığında artış gözlenmektedir. Ancak genç yaşlardaki gebeliklerde de görülebilir. Fazladan bulanan 21. kromozom çocukların gelişiminin seyrini değiştirir ve Down sendromu ile ilişkili bazı özelliklerin ortaya çıkmasına neden olur. Down sendromu, yukarı çekik gözler, başın arka kısmının basık görünümde olması, kıvrık serçe parmak, avuç içinde tek derin bir çizginin bulunması gibi karakteristik bulgulara sahiptir.” İfadelerini kullandı.

Down sendromu ile doğan bebeklerin organ ve sistemlerinde çeşitli tıbbi problemler görülebilir diyen Dr. Küçük Kurtulgan “Bedensel ve zihinsel gelişim açısından eğitim ve rehabilitasyona olabildikçe erken dönemde başlamak faydalıdır.” Dedi.

Dr. Küçük Kurtulgan, “Sadece doğum sonrası dönemde değil gebelik döneminde de çeşitli testler ve görüntüleme yöntemleri ile Down sendromu tanısı mümkündür. Rutin gebelik taramalarında pozitiflik veya şüphe varlığında, tanıyı teyit veya ekarte etmek için gebelik haftasına uygun olacak şekilde çeşitli doğum öncesi genetik tanı testlerinden faydalanılır. Bazı gebelerde, bebeğe ait genetik materyalin anne kanında araştırıldığı moleküler tarama yöntemleri de kullanılabilir. Ancak bu testlerde bir anormallik tespit edilirse teyidi için amniyon sıvısından kromozom analizi gibi klasik genetik testleri yapmak şarttır.” Dedi.

Son olarak, Down sendromlu bireyin yönetiminde multidisipliner yaklaşım önemlidir diyen Dr. Küçük Kurtulgan, “ Mevcut ve daha sonra ortaya çıkabilecek sağlık problemleri açısından Down sendromlu bireylerin ilgili uzmanlarca düzenli takibi ve ailenin takiplere uyumu büyük önem arz eder. Bireysel beslenme ve egzersiz programlarının oluşturulması yaşam kalitesinin artırılmasına katkı sağlar. Eğitime olabildikçe erken dönemde başlanmalıdır. Verilecek eğitim birey için uygun olmalı, istikrarlı ve disiplinli bir şekilde devam edilmelidir.” Dedi.