Down sendromu, insanlarda en sık görülen kromozomal hastalıktır. Sivas Cumhuriyet Üniversitesi (SCÜ) Sağlık Hizmetleri Uygulama ve Araştırma Hastanesi Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı Başkanı Öğr. Üyesi Doç. Dr. Malik Ejder Yıldırım, 21 Mart Down Sendromlular Farkındalık Günü ile ilgili açıklamalarda bulundu.

Yaptığı açıklamada down sendromu hakkında bilgi veren Doç. Dr. Yıldırım “Down sendromu bir kromozomal bozukluktur. Normal insan hücresinde 46 kromozom varken, down sendromlu çocuklarda 47 kromozom bulunmaktadır. 21 numaralı kromozom bu çocuklarda  üç tanedir. O nedenle bu hastalık Trizomi 21 olarak adlandırılır.  Bu fazla kromozom hücrede bazı genlerin iki kez değil üç kez ifade bulması ve bazı anormalliklerin oluşmasına neden olur. Hücresel düzeyde bu anormalliklerin organizmaya yansımasıyla down sendromu bulguları açığa çıkar. Annenin yaşı da down sendromlu bebek riski için önemli bir faktördür.” dedi.

Down sendromunun bulgularından bahseden Doç. Dr. Yıldırım, down sendromlu bir bireyde fiziksel gelişme geriliği, konuşma ve öğrenme yeteneği zayıflığı, çekik gözler, işitme kaybı, görme bozukluğu, lösemi gelişme riski, 40 ve üzeri yaşlarda alzheimer gelişme riski, diş problemleri ve konjenital kalp hastalıkları gibi bulguların görüldüğünü dile getirdi.

Konuşmasına devam eden Doç. Dr. Yıldırım “Bu çocuklar genellikle mutlu ve sakin kişiliklerdir. Belli bir oranda topluma adaptasyon gösterirler. Down sendromlu çocukların önemli bir kısmının sosyal ve duygusal gelişimi öğrenme güçlüğünden dolayı yaşıtlarına oranla daha düşüktür.” ifadesinde bulundu. 

Son olarak down sendromlu çocukların eğitimine değinen Doç. Dr. Yıldırım “Özel eğitimde temel amaç, çocuğun bağımsız ve mutlu bir birey olmasını sağlamaktır. Down sendromlu çocuklar iyi bir eğitimle nispeten normal bir birey olarak yaşamlarını sürdürebilir, imkânlar ölçüsünde bir meslek edinebilir ve kendi imkânlarıyla yaşamlarını idame ettirebilecek düzeye gelebilirler. Bununla birlikte bu çocukların düzenli takibi ve desteklenmesi önem arz etmektedir.” dedi.